Un estudio genético logró determinar las ancestrías presentes en el ADN de los argentinos

Investigadores del Instituto Multidisciplinario de Biología Celular (IMBICE, CONICET-UNLP-CICPBA) en conjunto con colegas locales y de Estados Unidos pudieron determinar genéticamente las ancestrías que dieron origen a la estructura actual de la población argentina. Los resultados del estudio permitieron identificar la incidencia que tuvieron los antepasados europeos, nativos y africanos, y fueron publicados recientemente en la revista científica Plos One.

Entre 2006 y 2013, el equipo recopiló más de 3 mil muestras de ADN de pacientes voluntarios de distintos hospitales de 17 ciudades del país, de las cuales 400 fueron analizadas para 250 mil marcadores genéticos -pequeños sitios del ADN donde hay variación entre las personas - con una tecnología de alta resolución (Illumina Human Exome Beadchip). “Hasta ahora existía evidencia histórica y antropológica que a grandes rasgos daba cuenta de la procedencia de nuestros ancestros, pero el correlato genético se basaba en estudios anteriores realizados sobre escasos marcadores -los más importantes tomaron en cuenta unos cien- y no mostraban en detalle los orígenes específicos, algo que sí pudo establecerse en este caso”, comenta Marina Muzzio, investigadora asistente del CONICET en el IMBICE y primera autora del trabajo. Según la experta, el trabajo permitió determinar las ancestrías argentinas a escala subcontinental, es decir hilar un poco más fino sobre las regiones que fueron fuente de nuestra población.

Los especialistas hicieron foco en los marcadores genéticos localizados en los cromosomas autosómicos, es decir el paquete de datos que los seres humanos recibimos de nuestros padres. “Desde el IMBICE se habían hecho destacados estudios sobre el cromosoma Y y el ADN mitocondrial. El primero es lo que define al género masculino, y se hereda del padre a los hijos varones, en tanto que el segundo va de la madre a sus hijos. Son datos muy importantes, pero dejan mucha información afuera: con el cromosoma Y tenemos información genética del padre y del abuelo paterno, y con el ADN mitocondrial, de la madre y la abuela materna. Con nuestro abordaje logramos ver la totalidad”, apunta Muzzio.

Los resultados obtenidos fueron cotejados con la base de datos del Proyecto 1000 Genomas -una iniciativa global que reúne material biológico de distintos puntos del planeta para el estudio de la variabilidad genética humana- y de ese contraste surgió que la ancestría predominante en nuestro país es la europea, fundamentalmente proveniente del sur de España e Italia, con una importante incidencia de nativos americanos andinos y no andinos y, en menor medida, de africanos.

En el caso del componente africano, la alta resolución del estudio arrojó un dato inesperado: la raíz afro presente en nuestro origen está relacionada con tribus bantúes de países del África Occidental, como Mozambique, Loango y Angola. “Esto es muy distinto a lo que pasa en el Caribe o América del Norte, donde la influencia africana proviene de otras zonas. Allí hay más presencia de ancestría yoruba, que es originaria del centro-oeste de África”, comenta la experta.

En ese sentido, puntualiza que “el componente africano presente aquí es pequeño y está más localizado en la zona de Cuyo. Cuando cruzamos nuestros datos con la evidencia histórica se da un match muy claro: su presencia es más fuerte en lo que supo ser la ruta del comercio de esclavos, desde los puertos hacia Chile y Perú”.

Otro dato saliente del estudio es que el componente europeo tiene más presencia en las zonas cercanas a Buenos Aires y disminuye gradualmente a mayor distancia de la capital. “Así como en Cuyo hay un alto porcentaje afro, en la región pampeana y el Noreste predomina lo europeo. Y eso tiene que ver con el puerto: los inmigrantes llegados de Europa bajaban de los barcos y se iban asentando en zonas cercanas. En contraste, en el Noroeste es más fuerte la ancestría nativa, ya que era la región con mayor densidad poblacional en tiempos prehispánicos”, explica Muzzio.

Además de su interés histórico y antropológico, el hallazgo es de singular importancia biomédica ya que “permitiría reducir el margen de error en los estudios de caso-control que se realizan a nivel genético y  afinar las metodologías para evitar los resultados falsos positivos que pueden darse si se comparan personas que cuentan con distintas ancestrías”.

Para la adquisición de los materiales informáticos y de laboratorio y los costos que implicaron las campañas personalizadas en las distintas regiones del país, el equipo de investigación contó con el apoyo económico del CONICET, la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica (ANPCyT) y la Fundación Bunge y Born.

Por Marcelo Gisande.

Sobre investigación:

Marina Muzzio. Investigadora asistente. IMBICE.

Josefina Motti. Investigadora asistente. UNICEN.

Paula B. Paz Sepúlveda. Becaria. IMBICE.

Muh-ching Yee. Universidad de Stanford, EEUU.

Thomas Cooke. Universidad de Stanford, EEUU.

María Rita Santos. Profesional de apoyo CICPBA. IMBICE.

Virginia Ramallo. Investigadora adjunta. IPCSH, CCT CONICET CENPAT.

Emma L. Alfaro. Investigadora adjunta. INECOA, CCT CONICET Salta.

José E. Dipierri. UNJu.

Graciela Bailliet. Investigadora principal. IMBICE.

Claudio M. Bravi. Investigador independiente. IMBICE.

Carlos Bustamante. Universidad de Stanford, EEUU.

Eimear E. Kenny. Instituto de Medicina Personalizada. Hospital Mount Sinai, Nueva York, EEUU.